婴儿拥有男性染色体外生殖器却为女性

家长如何辨别孩子是否患有罕见病?

时间: 2018-03-01 09:26:09        来源:东南快报
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    东快网3月1日讯(见习记者 钟文兴  通讯员 蔡悦 王畅)2月28日是“国际罕见病日”十周年,福建省福州儿童医院开展以“关注罕见病”为主题的义诊活动,呼吁社会关注罕见病。

    该院内分泌科主任陈瑞敏介绍,目前国际较为公认的罕见病近7000种,约占人类疾病的10%,“渐冻症”“瓷娃娃”“熊猫宝宝”等这些不同寻常的名字背后就是罕见病。中国有大约1000万名罕见病患者。

    家长如何辨别孩子是否患有罕见病?陈瑞敏主任表示,首先要观察孩子是否“与众不同”,经过详细体格检查,选择适当的检测项目,进一步明确诊断。她曾接治的一名患儿,拥有男性的染色体,外生殖器却表现为女性。婴儿乐乐(化名)出生时体重2.8kg,有窒息抢救史,母亲是高龄产妇。乐乐皮肤黝黑,呼吸音很粗,但家人并没有引起重视。等到孩子11个月大的时候,因咳嗽2个月,呕吐半天,抽搐1个小时被送入医院ICU,诊断为肾上腺危象、肺炎。经过检查,发现孩子腹股沟区有睾丸声像,却没有探及到子宫及双卵巢声像,而染色体核型为46,XY,后被检测出存在基因突变,并被确诊为先天性类脂质性肾上腺增生症,这是最严重、最罕见的一类,该病使患者出现肾上腺功能低下以及男性女性化表型,患儿后得到治疗。

    “避免近亲结婚,孕产妇做好三级预防,有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询和选择性流产等,可以有效避免疾病再遗传给下一代。”陈瑞敏主任表示,罕见病的诊治依然十分困难,但随着技术的发展,罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。目前的基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病,如地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病,可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”;先天性视网膜色素变性等十余类罕见病,可通过基因技术进行治疗。
 

(网络编辑:陈兰)